Миастения гравис

Резюме

Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и лесна уморяемост след физическа активност. Причината е нарушено нервно-мускулно предаване в напречнонабраздената (скелетната) мускулатура.

От какво се причинява?

Причината за това нарушение се дължи на намален брой ацетилхолинови рецептори в областта на нервно-мускулния синапс, поради образуваните антитела срещу тях. Това води до затруднено предаване на нервния импулс до мускулите, причиняващо намалена сила на мускула, лесна уморяемост и невъзможност за съкращения.

Какви са болестните промени?

Ацетилхолиновите рецептори представляват Na+ йонни канали. С тях се свързва медиаторът ацетилхолин. Свързването на ацетилхолина с рецепторите позволява навлизането на натриеви йони през синаптичната мембрана. Осъществява се мускулното съкращение.

При миастения гравис в организма се образуват антитела от клас IgG срещу ацетилхолиновия рецептор. При свързването на тези антитела с ацетилхолиновите рецептори се нарушава нервно-мускулното предаване.

В резултат на тази реакция антиген-антитяло, ацетилхолиновите рецептори постепенно намаляват, което води до нарушения в нервно-мускулното предаване и оттам до мускулна слабост и лесна умора.

Какви са симптомите?

Началото на заболяването е постепенно. Може да настъпи остро, в резултат на вирусни инфекции, емоционален или физически стрес, алергични реакции, определена лекарствена терапия. Първите симптоми са диплопия и птоза на клепачите. В началото на болестта симптомите са преходни и се появяват предимно вечер или след физическо натоварване. По-късно стават постоянни. Наблюдава се денонощен ритъм - по-слабо изразени сутрин и засилващи се вечер симптоми. Мускулите са засегнати асиметрично, зеничните ракции са запазени. В до 15% от пациентите симптоматиката остава на този етап със засягане само на очедвигателните мускули и се обозначава като очна миастения. Засягането на булбарните нерви е по-рядко. Изявява се в нарушения при гълтане, дъвчене, говор. Долната челюст може да увисне, а лицето губи своя израз поради засягане на мимическите мускули. Постепенно се засягат и мускулите на шията, проксималните мускули на крайниците и междуребрените мускули. Болните изпитват слабост при ходене, качване на стълби или работа с ръцете. При засягане на междуребрените мускули и диафрагмата може да настъпи дихателна недостатъчност. Мускулните рефлекси и сетивността са запазени. Болестта прогресира сравнително бързо. Възстановяването на мускулите след физическо усилие е бавно. При големи физически и емоционални натоварвания, грешки в терапията, фебрилитет, менструален цикъл или приложение на някои медикаменти могат да настъпят миастенни кризи. Миастенната криза е усложнение на миастения гравис и се изразява в генерализирана мускулна слабост, тежки нарушения при дъвкане, гълтане и говор, остра дихателна недостатъчност. Друго усложнение на миастения гравис е т.нар холинергична криза, която настъпва първично - при предозиране на терапията или вторично - след терапевтично отстраняване на тимуса (тимектомия).

Как се поставя диагноза?

Миастеният гравис може да се диагностицира чрез различни тестове и методи за мускулно натоварване:

1. Физически тестове:

• Продължително отклоняване на погледа встрани или нагоре - спадането на кпепачите и двойното виждане се засилват;
• Броене на глас - засилва се дисфонията. Гласът става дрезгав или пресипнал;
• Неколкократни клякания или изкачване на стълби – развива се слабост в краката;
• Поддържане на ръцете изпънати напред, с дланите нагоре - появява се слабост в ръцете.

2. Фармакологични тестове с ацетилхолинестеразни инхибитори – медикаменти, потискащи действието на ензима ацетилхолинестераза, отговорен за разграждането на ацетилхолина в синапсите:

• Тест с бързо действащ антихолинестеразен препарат . Намалява мускулната слабост след 30 секунди, действието продължава около 5 минути.
• Тест с бавно действащ антихолинестеразен препарат. Намалява мускулната слабост след 30 минути, действието продължава няколко часа;
• Антитела срещу ацетилхолиновите рецептори — установяват се в до 90% от болните. Липсата им не отхвърля диагнозата - възможна серонегативна миастения гравис.

3.Други методи:

• Компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на преден медиастинум — откриват се тимусна хиперплазия (70-80%) или тимом (10%);
• Електромиография (ЕМГ) - изследва се нервно-мускулното предаване чрез повтаряща се електростимулация, регистриране на получените вълни и сравнение на амплитудите им. Ползват се честоти до 50 Hz;
• Сравнителна ЕМГ преди и след фармакологичен тест с антихолинестеразен препарат.

С какво може да се обърка?

Очната форма на МГ налага диференциална диагноза с непълен синдром на Клод-Бернар-Хорнер, диабетна полиневропатия, множествена склероза, офталмопатия при тиреотоксикоза и др. Булбарната форма трябва да се отличи от базални черепни тумори, мозъчен инсулт, латерална амиотрофична склероза, краниален полиневрит. Генерализираната форма следва да се диференцира от бензодиазепинова и друга лекарствена интоксикация, ботулизъм, интоксикация с пестициди и инсектициди, болест на Адисон, тиреотоксикоза, синдром на хроничната умора, миастенен синдром на Lambert-Eaton, полиневрит и полимиозит, митохондриални болести и др.

Как се лекува?

Провежда се симптоматично лечение с антихолинестеразни препарати, имуносупресори (кортикостероиди, плазмафереза, високи дози имуноглобулин) и цитостатици.

Как да се предпазим?

За съжаление в съвременната медицина още не съществува адекватна профилактика за това заболяване, защото не е изяснена причината за образуването на антитела срещу ацетилхолиновите рецептори.

Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?

След диагностициране на заболяването следва да се спазва стриктно предписната от специалист терапия.